你一定听过高胆固醇，但你一定没有听过纯合子型家族性高胆固醇血症。
17岁的毛毛年纪轻轻就得了心肌梗死，医生说，这是由于一种叫做“纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的遗传病引起的。
在了解病史的过程中，毛毛才发现，原来，自己在4岁的时候，手肘上就开始长出的黄色瘤，并不是皮肤病，而是纯合子型家族性高胆固醇血症的特征性表现。
到底什么是纯合子型家族性高胆固醇血症？这一疾病又会带来怎样的危害？今天，小九为大医院动脉粥样硬化研究室研究员王绿娅教授，让她来跟大家聊一聊这一疾病的特征及现状。
不被人熟知的“琥珀症”
事实上，当下，了解纯合子型家族性高胆固醇血症这一疾病的人寥寥无几，而这主要得归结于该疾病极低的发病率。
王绿娅教授介绍，纯合子型家族性高胆固醇血症是家族性高胆固醇血症（FH）的一种类型，属于遗传代谢病。由于患者在幼年时期会出现黄色瘤，其大小颜色都与琥珀相似，因此，纯合子型家族性高胆固醇血症又被形象地称为“琥珀症”。
该疾病患病率极低，约为1／16万－1/万。临床表现主要为患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，血清中的胆固醇水平就高于正常人的6—8倍，因此该疾病患者动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)风险明显增高。若不接受适当治疗，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。
然而，尽管该疾病危害较大，但目前，这一疾病的诊断率现状更是惨淡，特别容易造成误诊。
“大部分患者首次就诊的科室不是儿科、心内科，而是皮肤科。可是，大部分皮肤科医生并不认识这个病，无法进行诊断，进而使用的治疗方法也无效，”王绿娅教授表示，许多皮肤科医生会首先考虑激素、激光、手术切除等手段，这样的治疗不仅无效且耽误病情。
等待治疗的“琥珀人”
在中国，纯合子型家族性高胆固醇血症患病率不容小觑，而更需要正视的是，这类疾病的患者基本处于缺乏筛查，无法救治的状态。
那么，那些人需要进行正确的筛查？王绿娅教授表示，如果出现下列任意1项表现，医院心内科就诊：
其一，幼年（10岁前）出现黄色瘤或脂性角膜弓；
其二，成人血清LDL-C大于等于3.8mmol/L（.7mg/dL），儿童血清LDL-C大于等于2.9mmoL（.7mg/dL）；
其三，有早发心血管疾病症状，如胸闷、胸痛、晕厥等；
其四，一级亲属中有上述三种情况。
“HoFH患者的父母亲一定是家族性高胆固醇（FH）患者，一级亲属患FH的风险也较高，须提醒确诊为HoFH的患者的父母及亲属就诊。”王绿娅教授强调。
如果不幸被确诊为琥珀症，该怎么治疗呢？
药物治疗是HoFH患者的重要治疗措施。他汀是治疗FH的首选药物，可使用至最大耐受剂量。HoFH患者往往需要联合强化降脂，但约80%的患者治疗效果仍然较差。
此外，在该疾病治疗上，还有一种治疗方法是血浆置换术。这种治疗方法成本很高，最佳治疗方式是两周置换一次，大多数患者都承担不起。
王绿娅教授建议，HoFH患者在缺乏治疗方式的情况下，应该控制体重，戒烟，饮食上要食用低饱和脂肪酸、低胆固醇的食物。同时，在经医生评估心血管风险后，应该保持适量运动。